وراثة بعض الصفات والأمراض في الانسان

وراثة بعض الصفات والأمراض في الانسان
يواجه الباحثون صعوبات في اجراء تجارب وراثية على الانسان للأسباب التالية :
2. قلة عدد افراد العائلة . 1. عمر الجيل طويل نسبياً .
4. طول مدة الحمل 3. قدسية وكرامة الإنسان وعدم المخاطرة به .
5. طول فترة البلوغ
6. كثرة عدد الكروموسومات والجينات . فالخلايا الجسمية تحتوي على 46كروموسوم , وكذلك فإن بعض الصفات الوراثية في الإنسان يتحكم فيها أكثر من زوج من الجينات .
7. لا يمكن التحكم في التزاوج في النوع البشري ( كصعوبة إجراء التزاوج في الإنسان حسب رغبة الباحث ).
من الصعب وضع الإنسان تحت اختبارات تجريبية لذلك تعتمد الدراسات الوراثية في الإنسان على :
ج) دراسة الوراثة الخلوية . ب) دراسة التوائم أ) دراسة العائلات وسجلات الأنساب .

وراثة بعض الصفات والأمراض عند الإنسان :
الأمراض الوراثية :
هناك أمراض وراثية تصيب الإنسان والتي تنتج بشكل أساسي عن خلل أو طفرة مفاجئة في بنية DNA ومن أسبابها :
1. عطب الجينات الوراثية .
2. الإشعاعات الذرية , الإشعاعات غير المؤذية مثل الأشعة فوق البنفسجية .
3. عدم إنفصال الكروموسومات الجنسية أو الجسمية إنفصالاً طبيعياً أثناء انقسام الخلية وتكوين الجاميتات المذكرة أو المؤنثة .
4. الطفرات .
5. استخدام عقاقير طبية بشكل خاطيء , أو تأثير الأشعة السينية .
ويترتب على خلل الجينات نتائج غير مرغوبة للإنسان منها :
د) عقم . ج) تخلف عقلي . ب) تشوهات . أ) الأمراض الوراثية .
ز ) اضطراب في السلوك الإنساني و ) اختلال الصفات الجنسية الثانوية . هـ) موت .

وراثة الصفات الجسمية :
تعتبر صفة الطول في الإنسان صفة وراثية جسمية تعمل تحت تأثير عدد من الجينات الجسمية والعديد من العوامل الأخرى مثل الغذاء والهرمونات . ومن الصفات الجسمية عند الإنسان الأمثلة التالية :
وراثة لون العيون في الانسان وراثة صفة القدرة على ثني اللسان
وراثة العامل الريزيسي (Rhesus system (RH وراثة لون الشعر


الصفات المتأثرة بالجنس:
تعتبر صفة الصلع عند الإنسان من الصفات المتأثرة بالجنس ولكنها ليست مرتبطة بالجنس ، وتتحكم في هذه الصفة جينات تُحمل على الكروموسومات الجسمية ثم تورث للجنسين الذكر والأنثى بالتساوي, إلا أن الهرمونات الجنسية تتحكم في مدى ظهور هذه الصفة من خلال تفاعلها مع الجينات الوراثية .

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس :
تبين لك أن هناك نوعين من الكروموسومات في الإنسان :
أ. كروموسومات جسمية (22 زوج) .
ب. كروموسومات جنسية (زوج واحد) تسمى الصفة التي توجد جيناتها على الكروموسوم الجنسي X صفة مرتبطة بالجنس ويعتمد ظهورها لدى الفرد على جنسه ومن الصفات المرتبطة بالجنس عند الإنسان الأمثلة التالية.
مرض نزف الدم ( الهيموفيليا) Hemophilia مرض العمى اللوني (Color _ blindness)
مرض الانيميا المنجلية (Sickle cell anemia)

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس :
الصفات المرتبطة بالجنس : صفات تحددها جينات متنحية محمولة على الكروموسوم الجنسي X .
1. مرض العمى اللوني (Color _ blindness):
مرض مرتبط بالجنس ، فالرؤيا الطبيعية يسببها وجود جين سائد محمول على الكروموسوم X ، وهذا الجين مسؤول عن تكوين الخلايا في شبكية العين اما الجين المتنحي والذي يسبب المرض يؤدي إلى تكوين مستقبلات ناقصة او غير سليمة .



XRXR أنثى سليمة XRY ذكر سليم
XRXr أنثى سليمة ( حاملة لجين المرض) XrY ذكر مصاب
XrXr أنثى مصابة
ملاحظة : الرموز على الكروموسومات الجنسية هي رموز افتراضية .
مثال 1 :
تزوج رجل مصاب بمرض عمى الألوان من فتاة غير مصابة ( نقية ) من هذا المرض . إذا علمت أن جين الإصابة بهذا المرض (r) وجين عدم الإصابة (R) أكتب الطرز الجينية والجاميتية للأباء والجينية والشكلية للأبناء ؟
غير مصابة
( نقية)
________________________________________ مصاب بمرض عمى الالوان
________________________________________
XRXR XrY طرز جينية للأباء
XR , XR Xr , Y طرز جاميتية للأباء
XRXr
أنثى سليمة XRY
ذكر سليم XRXr
أنثى سليمة XRY
ذكر سليم أفراد الجيل الأول

2. مرض نزف الدم ( الهيموفيليا) Hemophilia
يقصد به عدم قدرة الدم على التجلط ، وينتج عن جين متنح محمول على الكروموسوم الجنسي X وهو مرتبط بالجنس ويوجد نوعان من مرض نزف الدم ، الأول ناتج عن نقص بروتين بلازما الدم المسمى الغلوبيولين المضاد للنزف ، اما النوع الآخر فينتج عن نقص الثرمبوبلاستين .



XBXB أنثى سليمة XBY ذكر سليم
XBXb أنثى سليمة ( حاملة لجين المرض) XbY ذكر مصاب
XbXb أنثى مصابة
مثال (1):
تزوج رجل غير مصاب بمرض نزف الدم الوراثي من فتاة حاملة لهذا المرض ,إذا علمت أن جين الإصابة (b) وجين عدم الإصابة (B) اكتب الطرز الجينية والجاميتية للآباء , والجينية والشكلية للأبناء .
غير مصابة بمرض نزف الدم ( حاملة )
________________________________________ غير مصاب بمرض نزف الدم
________________________________________
XBXb XBY طرز جينية للأباء
XB , Xb XB , Y طرز جاميتية للأباء
XBXB
أنثى سليمة XBY
ذكر سليم XBXb
أنثى سليمة
( حاملة) XbY
ذكر مصاب أفراد الجيل الأول

3. مرض الانيميا المنجلية (Sickle cell anemia):
خلايا الدم الحمراء يصبح شكلها منجلي بدلاً من قرصية وتؤدي إلى انسداد الشعيرات الدموية بالخلايا المنجلية مما يؤدي إلى نقص في الاكسجين (تركيب الهميوغلوبين فيها غير طبيعي ) .
قاعدة عامة على الأمراض المرتبطة بالجنس :
ـ إذا كان الأب سليم من المرض فجميع بناته سليمات . وإذا كان مصاب بالمرض والأم سليمة ( نقية ) فجميع الأبناء غير مصابين بالمرض .
ـ إذا كان الأب مصاب والأم سليمة ( غير نقية ) فنصف البنات مصابات ونصف الذكور مصابين .
ـ إذا كان الأب سليم والأم مصابة فجميع الأبناء الذكور مصابين .
ملاحظة :
نستنتج أن إصابة الذكر ناتجة من أمه وإصابة الأنثى ناتجة من الأب والأم .
ثالثاً : وراثة لون الشعر
يعود التباين في لون الشعر , من شخص لآخر ومن مجتمع لآخر , إلى كمية الصبغة التي تكون الشعر , وهي صبغة الميلانين التي تنتجها جينات وراثية عدة . يفقد الشعر لونه ويتحول إلى الابيض عندما يتوقف بناء هذه الصبغة .

رابعاً : وراثة العامل الريزيسي (Rhesus system (RH
ـ تحتوي خلايا دم الإنسان على نوع من البروتينات يسمى البروتين الريزيسي . والأشخاص الذين يحملون هذا البروتين يعرفون بأنهم موجبي العامل الريزيسي , والذين لا يوجد لديهم هذا البروتين يعرفون بأنهم سالبي العاملي الريزيسي .

ـ يرتبط وجود البروتين الريزيسي في الجسم بجين سائد يرمز له بالرمز (R) وعدم وجوده بجين متنح يرمز له بالرمز (r).

هل معرفة النظام الريزيسي مهمة لأغراض الحمل ؟
نعم , إذا كانت الأم سالبة والأب موجب فإن الجنين يكون موجباً لأن جين وجود العامل الريزيسي سائد على عدم وجوده , وأثناء الولادة يتسرب خلايا دم الجنين إلى دم الام عند إنفصال المشيمة لذا تعمل الأم على تكوين أجسام مضادة لمولد الضد , ولا تؤثر هذه الأجسام بالجنين بل تبقى في الأم فإذا حملت جنيناً موجباً من جديد فإن خلايا دمه تتحلل وربما يموت .

هل هناك علاج لهذه الحالة ؟
نعم , تعطى الأم حقنة من الأجسام المضادة لمولد الضد بعد ولادة الطفل مباشرة تؤدي إلى قتل خلايا الدم الحمراء العائدة للطفل التي تسربت إلى دم الأم .
وراثة الصفات الجسمية :
أولاً : وراثة صفة القدرة على ثني اللسان .
يحدد صفة القدرة على ثني اللسان زوج من الجينات ويرمز لجين القدرة على ثني اللسان بالرمز (R) وهو سائد على جين عدم القدرة على ثني اللسان (r) .

مثال 1:
تزوج رجل قادر على ثني لسانه بصفة (نقية) من فتاة غير قادرة على ثني لسانها . إذا رمزنا لجين القدرة على الثني (R) سائد وجين عدم القدرة على ثني اللسان (r) :
المطلوب : 1. اكتب الطرز الجينية للآباء
2. اكتب الطرز الجاميتية للآباء
3. اكتب الطرز الجينية والشكلية للأبناء (افراد الجيل الأول)
قادر على ثني اللسان ( نقي)
غير قادرة على ثني اللسان